A primeira descrição desta síndrome
foi publicada pela Drª. Cornélia de Lange, pediatra holandesa autora de um trabalho
escrito em 1933, com o relato de duas crianças com feições similares. Algumas
publicações médicas denominam esta síndrome "Síndrome Brachmann de Lange"
em nome do Dr. W. Brachmann, que descreveu um paciente similar.Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma síndrome congênita. Isto significa que está presente está presente no nascimento e as características podem ser reconhecidas no nascimento ou logo em seguida. As características utilizadas por médicos para efetuar o diagnóstico de CdLS são as seguintes:
•1 Peso e comprimento de nascimento. Baixa estatura, a partir da vida intra-uterina. Atraso da maturação óssea.
•2 Retardamento mental (demora no desenvolvimento). A vasta maioria de crianças diagnosticadas como portadoras do CdLS são mentalmente retardadas, com grau de retardamento mental variando de suave a severo e profundo, com QI de 30 a 85. O QI médio é de 53.
•3 Traços faciais e da cabeça. Os traços e da cabeça são mais comumente associados com a síndrome abrangem tamanho pequeno de cabeça (microcefalia), sobrancelhas finas que freqüentemente se encontram na linha média (sinófise), pestanas longas, nariz curto arrebitado, lábios virados para baixo, orelhas pequenas, palato em ogiva e fenda palatina.
•4 Outras características. Estas podem incluir demora na linguagem, mesmo nos suavemente afetados, crescimento demorado e estatura baixa, baixo tom de choro, mãos e pés pequenos, quintos dedos encurvados (clinodactilia), crises simianas, pelos em excesso pelo corpo (hisurtismo), junção parcial dos segundo e terceiro dedos do pé e mamilos grandes. Outras preocupações médicas podem incluir refluxos gastroesofágicos e dificuldades na alimentação, acessos, defeitos do coração, envolvimento ocular, de ouvido, nariz e problemas de garganta, anormalidades intestinais, problemas genitais e de ejaculação, coloração arroxeada da pele (cútis marmórea) e cianose perioral. Anormalidades nos membros, incluindo falta de membros ou partes dos membros usualmente dedos, mãos ou antebraços são também constatados.
Embora a localização do gene causador da CdLS não seja conhecida, existe pesquisa em andamento atualmente com esperança de localizar o marcador genético dentro dos próximos cinco anos.
ASPECTOS DENTÁRIOS DA CdLS pequeno desenvolvimento do maxilar, apinhamento dental, má higiene oral devido a inabilidade da criança escovar os dentes realizar orientação aos pais cáries, problemas periodontais, dentes pequenos e erosão dos dentes causadas por ácidos estomacais do refluxo. Em geral o tratamento odontológico é feito no consultório e quando necessário sob sedação, mas em algumas ocasiões tem que ser realizado sob anestesia geral em Centro Cirúrgico.
Atualmente pensa-se que a incidência de CdLS esteja entre 1:10.000 e 1:30.000 nascidos vivos. É difícil predizer quanto tempo crianças com CdLS viverão, uma vez que cada criança resistências e fraquezas singulares. As causas mais comuns identificadas de morte de crianças portadoras da CdLS são doenças do coração, pneumonia aspiratória que pode ser associada a refluxos gástricos não tratados, obstruções intestinais ocorrem em qualquer idade e médicos que tratam de crianças com CdLS devem ser informados sobre estas possíveis condições. A associação entre hérnia e do diafragma e CdLS só foi atribuída recentemente.
Para algumas crianças com CdLS que sejam medicamente frágeis, a promessa de uma vida longa não é garantida. Sabemos por experiência que proporcionando um meio ambiente seguro e boa saúde, muitas crianças com CdLS viverão até a idade adulta.
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